การศึกษาจีโนมเปรียบเทียบของ 240 สปีชีส์ทำให้กระจ่างเกี่ยวกับกำเนิดและวิวัฒนาการของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม และคุณลักษณะพิเศษของมนุษย์

มนุษย์ขาด DNA 10,032 ชิ้นในบางพื้นที่ของจีโนมที่มีอยู่ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมอื่น ๆ รวมถึงญาติสนิทของเราด้วย ข้อมูลทางพันธุกรรมนี้จะต้องหายไปในการวิวัฒนาการของสายพันธุ์ นักวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาองค์ประกอบที่ขาดหายไปเหล่านี้กล่าวว่าหน้าที่ของพวกเขาเกี่ยวข้องกับการควบคุมระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจ นี่เป็นหนึ่งในข้อสรุปของโครงการระหว่างประเทศที่มีความทะเยอทะยานซึ่งดำเนินการวิเคราะห์เปรียบเทียบจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมในรก 240 ชนิด ตั้งแต่ปากร้ายไปจนถึงวาฬจนถึงมนุษย์

บทความอื่น ๆ : invest-lvivregion.com

สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมี DNA ที่จำลองตัวเองและถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่เป็นคู่มือสำหรับสร้างโมเลกุล เช่น โปรตีนในสิ่งมีชีวิต แต่ละสายพันธุ์มีคู่มือของตัวเอง โครงการZoonomiaซึ่งเป็นความร่วมมือระดับนานาชาติเพื่อค้นหาพื้นฐานจีโนมของลักษณะพิเศษร่วมกันในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม เริ่มขึ้นเมื่อกว่าทศวรรษที่แล้ว แต่เปิดตัวอย่างยิ่งใหญ่เมื่อวันที่ 27 เมษายนในวารสาร Science ฉบับพิเศษ Zoonomia นำเสนอการศึกษาคู่ขนาน 11 ชิ้นที่เปรียบเทียบจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมในรก 240 ชนิดโดยใช้วิธีการทางวิทยาศาสตร์ที่แตกต่างกัน พวกเขามองหาความต่อเนื่องและความแตกต่าง และสิ่งต่างๆ เช่น สิ่งที่ทำให้หมีจำศีล ทำไมหนูตัวตุ่นที่เปลือยเปล่าจึงไม่เป็นมะเร็ง และทำไมวาฬถึงอายุยืน Zoonomia ต้องการทราบว่าอะไรทำให้จีโนมมนุษย์มีลักษณะเฉพาะ

การศึกษาที่นำโดยนักวิทยาศาสตร์จากBroad Instituteและ Yale University ในสหรัฐอเมริกาได้ศึกษาสิ่งที่เรียกว่ายีนที่มีการอนุรักษ์สูง ซึ่งสามารถพบได้ในสิ่งมีชีวิตเกือบทุกชนิด พวกเขาค้นพบว่ามนุษย์มีการลบ DNA 10,032 รายการที่มีอยู่ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกสายพันธุ์ แม้แต่สัตว์ตระกูลโฮมินิดอื่นๆ การลบออกส่วนใหญ่เป็นลำดับสั้นๆ ของคู่เบสสองสามคู่ (เบสทั้งสี่ของ DNA ได้แก่ อะดีนีน ไซโทซีน กวานีน และไทมีน) โดยที่ไม่ทราบหน้าที่

Steven Reilly ศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัยเยล (สหรัฐอเมริกา) และผู้เขียนร่วมของการศึกษานี้บอกเราว่า “การลบข้อมูลนั้นทำให้สมองทำงานได้ดีขึ้นเป็นพิเศษ” แม้ว่าสารพันธุกรรมที่หายไปส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับยีนที่มีการทำงานของเซลล์ประสาทและความรู้ความเข้าใจ แต่บางส่วนก็ “เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเมแทบอลิซึม เช่น เซลล์ไขมันและตับ ตลอดจนเนื้อเยื่อย่อยอาหาร” ไรล์ลีกล่าว เอกสารดังกล่าวเผยให้เห็นว่า DNA ชิ้นเล็กๆ ที่ถูกลบจำนวนมากอยู่ในองค์ประกอบด้านกฎระเบียบที่เสริมสร้างยีนบางตัวและเปิดและปิดพวกมัน

“เมื่อคิดถึงหน้าที่ที่เป็นนวัตกรรมของความสามารถทางฟีโนไทป์ใหม่ในมนุษย์ นักวิทยาศาสตร์หลายคนรวมถึงเรา เชื่อว่า DNA ของเราเข้ารหัสคำสั่งใหม่ด้วยยีนใหม่ น่าแปลกใจที่เราพบว่าการลบสามารถสร้างสิ่งใหม่ได้เช่นกัน” ไรล์ลีกล่าว “ทฤษฎีคือวิวัฒนาการกำลังปรับปรุงโครงสร้างพื้นฐานและคำแนะนำที่สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกตัวใช้ร่วมกันเพื่อให้ลักษณะเฉพาะของเราแก่เรา” Reilly กล่าวว่ารู้สึกอ่อนน้อมถ่อมตนที่พบว่าความแตกต่างทางฟีโนไทป์ระหว่างมนุษย์กับลิงชิมแปนซีนั้นเกิดจากการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยเพียงเล็กน้อย “การลบเบสของ DNA เพียงหนึ่งหรือสองตัวสามารถยับยั้งลำดับการกดทับ ซึ่งนำไปสู่การแสดงออกของยีนที่เพิ่มขึ้น หรือการลบเบสที่ไม่เหมาะสมกับตัวกระตุ้น [ยีน] และนำไปสู่การเพิ่มการแสดงออกของยีน น่าแปลกที่เราเห็น 30% ของเวลานี้

ลักษณะบางอย่างของมนุษย์ที่เราให้ความสำคัญสูงเป็นผลมาจากการลบโมเลกุลIrene Gallego นักชีววิทยาวิวัฒนาการ มหาวิทยาลัยเมลเบิร์น ประเทศออสเตรเลีย

Irene Gallego นักชีววิทยาวิวัฒนาการแห่งมหาวิทยาลัยเมลเบิร์น (ออสเตรเลีย) ยังได้ให้ความสนใจกับการศึกษาของ Broad Institute ซึ่งเป็นหนึ่งในเอกสาร 11 ฉบับของ Zoonomia Project ที่ตีพิมพ์ในวารสาร Science ฉบับพิเศษ “เรามักจะคิดว่าวิวัฒนาการเป็นกระบวนการเชิงเส้นตรงไปสู่จุดจบที่เฉพาะเจาะจง ราวกับว่ามนุษย์เป็นก้าวสำคัญของวิวัฒนาการที่สำคัญที่สุด” กัลเลโกกล่าว

“แต่การที่รู้ว่าการกลายพันธุ์และการลบออกนั้นมีส่วนทำให้เกิดฟีโนไทป์ที่แสดงลักษณะเฉพาะของเผ่าพันธุ์มนุษย์ ซึ่งเพิ่มระดับความอ่อนน้อมถ่อมตนต่อวิธีที่เรามองตนเอง ลักษณะของมนุษย์บางอย่างที่เราให้ความสำคัญสูงเป็นผลมาจากการลบระดับโมเลกุล!” อีกโครงการ Zoonomiaการศึกษาพบว่าทั้งการลบออกและการกลายพันธุ์ในบริเวณที่มีการอนุรักษ์อย่างสูงของจีโนมมนุษย์สามารถนำไปสู่การทำงานใหม่ๆ ซึ่ง “เน้นให้เห็นถึงความซับซ้อนและความเป็นพลาสติกของจีโนมและกฎระเบียบของมัน” Gallegos กล่าว

Arcadi Navarro ศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์แห่งมหาวิทยาลัย Pompeu Fabra ในบาร์เซโลนา เป็นหนึ่งในนักวิทยาศาสตร์ชาวสเปนหลายคนที่เกี่ยวข้องกับโครงการ Zoonomia แมมมอธ เขากล่าวว่างานนี้คงเป็นไปไม่ได้ “หากไม่มีการถอดรหัสจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมหลายสายพันธุ์” รวมถึงเทคโนโลยีการจัดลำดับพันธุกรรม คอมพิวเตอร์ และปัญญาประดิษฐ์แบบใหม่ นาวาร์โรเน้นย้ำถึงความสำคัญของการจัดเรียงจีโนมของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม 240 สายพันธุ์ “มันเหมือนกับการเปรียบเทียบข้อความเดียวกันในเวอร์ชันต่างๆ ยีนบางตัวเคลื่อนไหวตลอดวิวัฒนาการ และบางตัวก็เปลี่ยนหน้าที่… งานคือจับคู่เรื่องราวต่างๆ ที่เขียนขึ้นในช่วงหลายล้านปี” เขากล่าว

นี่หมายความว่างานเสร็จแล้วเหรอ? ไม่เลย – 240 สปีชีส์คิดเป็นเพียง 4% ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทั้งหมด จากนั้นยังมีปลา สัตว์เลื้อยคลาน สัตว์สะเทินน้ำสะเทินบก นก พืช จุลชีพ ฯลฯ งานของโครงการ Zoonomia จำเป็นต้องได้รับการศึกษาเชิงลึกมากกว่านี้และได้เปิดให้ผู้อื่นเข้าถึงได้ นักวิทยาศาสตร์. “การวิจัยนี้ไม่ได้จบลงเพียงแค่นี้ อันที่จริงมันเริ่มแล้ว” นาวาร์โรกล่าว